تشخيص مرض الهيموفيليا (النزف الوراثي)
أ. تشخيص المرض قبل الولادة:
- يمكن اجراء الفحوصات والتحاليل اللازمة للجنين خلال الشهر الرابع من عمره بأخذ عينة من السائل الامنيوس، او بفحص عينة من الدم الموضوع في الحبل السري عقب الولادة مباشرة.
- على ضوء نتائج التحاليل يمكن للمرأة الناقلة للمرض وزوجها ان يخططا للمستقبل ويتخذا القرار المناسب لهما والاستعدادات المسبقة للتعايش مع المرض.
ب. تشخيص المرض بعد الولادة:
- يمكن ملاحظة المرض وتحديده في حالة حدوث نزيف غير طبيعي.
- او وجود حالة مرضية محددة في العائلة.
- التشخيص الدقيق يتم بقياس مستوى عوامل التخثر المختلفة في الدم لدى المختبرات المتخصصة والمجهزة لذلك.
- أنواع الهيموفيليا قياساً على شدة المرض:
إن النسبة الطبيعية لعوامل التخثر الثامن والتاسع لدى الافراد السليمين (غير المصابين) هو ما بين 50 – 150% وبمعدل عام 100% ويعتمد مستوى المرض على كمية عامل التخثر المفقود من دم الشخص المريض حسب التقسيم التالي:
8 – 1 هيموفيليا خفيفة 5% - 30% من فعالية عامل تخثر الدم الطبيعية
- يمكن للمصاب ان ينزف لوقت أطول بعد جراحة أو اصابة بليغة.
- يمكن أن لا يشكو من أي مشكلة نزيفية.
- لا ينزف بشكل متكرر.
- لا ينزف إلى في حال اصابته بمرض.
8 – 2 هيموفيليا متوسطة 1% - 5% من فعالية عامل تخثر الدم الطبيعية
- يمكن أن ينزف لوقت طويل بعد جراحة، أو اصابة بليغة او تداخل على الاسنان.
- يمكن أن ينزف مرة في الشهر.
- النزف بدو سبب واضح نادر.
8 – 3 هيموفيليا شديدة أقل من 1% من فعالية عامل تخثر الدم الطبيعية
- ينزف عادة داخل العضلات أو المفاصل (بشكل رئيسي الركبتين، المرفقين، عنقي القدمين)
- يمكن أن ينزف مرة أو مرتين بالاسبوع.
- يمكن أن ينزف بدون سبب واضح.
